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典型案例

 

奇特!老大爷体型与面容变样竟是脑子里长了个肿瘤

 

    作者:张琰    时间:2025-04-03   出处:脑病中心   编辑:黄新婷   点击次数:692

今年61岁的李大爷,十年前不明原因开始出现嘴唇、鼻翼及手脚肥大的情况。起初,他和家人以为这是年老的正常表现,不以为意。然而,一个月前,李大爷在广东广州务工时,突然出现头晕,家人立即将其送往当地医院。颅脑 CT 检查显示鞍区占位性病变,随后家人带李大爷回到广西,并在熟人推荐下找到了广西医大开元埌东医院脑病中心曾永亲主任团队。

△术前检查

层层检查 “揪出” 真凶:原来是它让大爷变了样

曾永亲主任指出,李大爷的症状是典型的肢端肥大症,这种病症的主要特征是“变丑”,患者面容逐渐宽大,颧骨突出,下颌前突,鼻唇肥厚,手脚肥大。此病症是以生长激素分泌过多为特征的垂体神经内分泌疾病,其中95%以上的病例是垂体生长激素细胞瘤所致。

△与常人相比的手掌照(左为常人,右为患者)


△患者鼻唇肥厚


△患者脚掌肥大

为进一步明确李大爷病情,医疗团队经磁共振检查进一步确认了鞍区占位性病变,抽血化验提示生长激素水平明显增高,考虑其为生长激素(GH)型垂体腺瘤。在全面了解患者病史并进行详细检查后,团队为李大爷制定了手术治疗方案:神经内镜下经鼻蝶垂体腺瘤切除术。


鼻腔里的 “秘密通道”:肿瘤切除术大揭秘


△经鼻蝶垂体腺瘤切除术

曾主任解释道:“与传统开颅手术相比,经鼻蝶入路手术具有显著优势。开颅手术创伤大、风险高、恢复慢;单纯放疗或药物治疗通常不作为首选。经鼻蝶入路手术是在神经内镜辅助下,导航精准定位下通过鼻腔进入切除肿瘤,是一种微创手术,具有创伤小、疗效确切、恢复快等优点,为目前公认的垂体瘤手术手段”。


△曾永亲主任及团队行经鼻蝶垂体腺瘤切除术


△肿瘤切除前(左)、切除后(右)

在脑病中心与手术室团队紧密协作下,一场约3小时的高难度手术有序开展。凭借精湛医术,医疗团队成功治疗李大爷的顽疾。术后检查显示,其原本高于正常范围的生长激素与泌乳素水平显著下降。惊喜的是,术后第二天李大爷便能下床活动,恢复速度远超预期。

△术后复查

后续康复中,医护人员凭借专业治疗与悉心照料,助力李大爷健康状况持续好转,最终顺利出院。回忆治疗经历,李大爷感激地说:“没有医护人员无微不至的关怀与高超医术,我的病情也不会这么快恢复。太感谢他们了!”


科普:什么是肢端肥大症?


肢端肥大症是由于人体内生长激素(GH)分泌过多引起的慢性疾病,常见于成年人,患病率为(2.8~13.7)/10万,年发病率为(0.2~1.1)/10万。大多数患者的病因是大脑中的“垂体”(豌豆大小的腺体)长了一个良性肿瘤(垂体瘤),垂体瘤会持续过量分泌生长激素,从而导致骨骼和软组织异常增生,出现手脚、面部等"肢端"部位异常肥大的现象。临床表现:


垂体生长激素瘤约占所有垂体肿瘤的20%,起病隐匿,肿瘤往往生长缓慢,逐渐出现症状,早期无典型自觉症状,GH升高出现一系列典型症状和(或)体征往往需要多年时间。

 GH过度分泌表现

①特征性外貌:20%的患者因面部外观改变、四肢增大或两者兼有就诊,表现为前额斜长、眉弓外突、下颌前突、齿疏和咬合错位、鼻翼增厚肥大,嘴厚舌大等。

②皮肤及软组织变化:皮肤及皮下组织肥厚增生,足底皮肤层增厚,多汗,皮脂分泌增多,皮肤、气道黏膜及声带肥厚,音调低沉洪亮。

③骨关节改变:全身骨骼出现不同程度肥大,骨架变大,骨刺形成,软骨增生,约30%~70%的患者有关节病,出现脊柱后凸、桶状胸、关节疼痛、腰背痛、手指和足趾增宽,鞋码或戒指尺寸增大,超过60%的肢端肥大症患者存在椎体压缩性骨折。

④糖代谢:GH导致肝脏或外周胰岛素抵抗,约有15%~38%的患者出现糖耐量受损和糖尿病,与一般人群对照组相比,其患糖尿病的风险增加。

⑤心血管系统:是最主要死因之一;高血压发生率为33%~46%,以舒张压升高更为明显,随年龄增长而增加。

此外,还有心律失常、心肌肥厚、心脏扩大、左心室舒张功能降低、动脉粥样硬化等表现。脂质组学研究显示,肢端肥大症患者血清磷脂酰胆碱、溶血磷脂酰胆碱水平与心脏结构和功能有关。

⑥呼吸系统:60%~80%的患者存在呼吸功能障碍,伴有打鼾、憋气、嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。阻塞性睡眠呼吸暂停综合征常见于活动性肢端肥大症,与舌咽部和上呼吸道软组织增厚和水肿有关。

⑦生殖系统:表现为男性性欲减退、阳痿;女性性欲减退、 不孕、月经紊乱、闭经,可有溢乳。 

⑧伴发恶性肿瘤:临床观察发现垂体生长激素瘤患者肿瘤发生危险增加,与结肠息肉及腺癌关系较密切,甲状腺结节和甲状腺癌的发生率较高。2. 肿瘤压迫表现 :约70%患者在初诊时存在大腺瘤,多伴有鞍上扩展和鞍旁侵袭。垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起头痛、视野缺损(最常见为双眼颞侧半盲、单眼颞侧半盲或全盲)、眼底改变和动眼神经麻痹;肿瘤压迫还可能引起垂体功能减退。

治疗方法: 

(1)手术:切除垂体瘤(首选方案)  

(2)药物:控制激素水平(术后辅助或无法手术时使用)  

(3)放疗:精准"狙击"残留肿瘤细胞

参考文献:中国垂体腺瘤协作组. 中国肢端肥大症诊治共识(2021版)[J]. 中华医学杂志,2021,101(27):2115-2126.

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来源 | 脑病中心

编辑 | 张   琰

校对 | 蒙小丹 张   琰  黄新婷 

审核 | 曾永亲 陈   锴  黄新婷

(桂)医广[2024]第12-02-1044号